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COMPRENDIENDO LA CARDIOMIOPATÍA AMILOIDE TRANSTIRETINA (CM-ATTR)

La amiloidosis cardiaca se desarrolla cuando las fibrillas amiloides se depositan en el espacio extracelular del corazón, lo que conlleva a disfunción cardiaca progresiva.1,2 Las proteínas de fibrillas amiloides más comunes que se pueden infiltrar en el corazón y producir amiloidosis cardíaca son la proteína de fibrillas amiloides de cadenas ligeras de inmunoglobulina (AL) y la proteína de fibrillas amiloides transtiretina (ATTR).1-5

Es importante diferenciar clínicamente entre la amiloidosis ATTR y la amiloidosis AL, ya que tienen diferentes cursos clínicos,5 y la amiloidosis AL requiere tratamiento médico inmediato.6

CM-ATTR NATURAL VS HEREDITARIA

La CM-ATTR natural (CM-ATTRwt) es idiopática7 y no se considera una enfermedad hereditaria.1

 

CM-ATTR natural (CM-ATTRwt)

También conocida como:7,11

  • Amiloidosis cardiaca senil,
  • Amiloidosis sistémica senil,
  • Amiloidosis relacionada con la edad.

 

Características de los Pacientes

  • Raza: predominantemente blancos7,11
  • En su mayoría, hombres7,11,12
  • Inicio de los síntomas normalmente a partir de los 60 años10
  • Insuficiencia cardiaca7,11,12
  • Arritmias cardiacas, especialmente fibrilación auricular3,7,11,12
  • Antecedentes de síndrome de túnel carpiano bilateral7,12,13

 

Pronóstico

Mediana de la supervivencia: ~3,5 años7,12,14

La CM-ATTR hereditaria (CM-ATTRh)* se debe a la mutación en el gen TTR.1 Las mutaciones heredadas en TTR son comunes en pacientes de descendencia africana (V122I), irlandesa (T60A), italiana (I68L) y danesa (L111M).3,8-10

No todos los pacientes que portan una mutación en la TTR desarrollarán signos y síntomas clínicos de esta enfermedad.

 

CM-ATTR hereditaria (CM-ATTRh)

También conocida como:

  • Variante de amiloidosis ATTR (vATTR)1
  • Amiloidosis ATTRm1
  • Amiloidosis ATTR mutante4
  • Amiloidosis hereditaria15
  • Cardiomiopatía amiloide familiar16

 

Características de los Pacientes

  • Hombres y mujeres11
  • La edad de inicio de los síntomas depende de la mutación, pero podría ocurrir a los 30 - 40 (V30M, L111M, V122I), 50 - 60 (V30M, T60A), o 55 (I68L) años.9,17
  • Insuficiencia cardiaca11
  • Síntomas neurológicos (sistemas nerviosos periférico y autónomo)11
  • Síntomas gastrointestinales11
  • Antecedentes de síndrome de túnel carpiano bilateral11

 

Pronóstico

Mediana de la supervivencia: ~2 a 3 años3

PRESENTACIÓN CLÍNICA DE LA CM-ATTR EN PACIENTES CON ATTRwt Y ATTRh*

Los pacientes con ATTRwt y ATTRh* presentan insuficiencia cardiaca y otros síntomas cardiacos.4,7,11,12,18

En la siguiente imagen se mencionan otros signos y síntomas frecuentes.

 

Signos y Síntomas Frecuentes en la ATTRwt y la ATTRh4,7,11,12,18-21

 LA CM-ATTR ES UNA CAUSA SUBDIAGNOSTICADA DE INSUFICIENCIA CARDIACA, ESPECIALMENTE INSUFICIENCIA CARDIACA CON FRACCIÓN DE EYECCIÓN PRESERVADA (ICFEP/HFpEF)21,22

En 2 estudios, se identificaron depósitos de ATTRwt en el corazón del 13% al 17% de los pacientes adultos mayores con ICFEP.22,23

 

  • En un estudio realizado en España que incluyó 120 pacientes con ICFEP de 60 años en adelante, se confirmó ATTRwt en el 13% (13,3%; IC de 95%: 7,2 - 19,5) de los pacientes.22
  • En un estudio que incluyó 140 pacientes sometidos a autopsia, de los cuales 109 presentaban ICFEP, se encontraron depósitos de ATTRwt en el corazón del 17% de los pacientes.23

 

Conozca las pistas que debe buscar para evitar omitir el diagnóstico. 

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Qué es la ATTR-CMLoadingReferences:

Referencias:
1. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, et al. Amyloid nomenclature 2018: recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2018;25(4):215-219.
2. Narotsky DL, Castaño A, Weinsaft JW, Bokhari S, Maurer MS. Wild-type transthyretin cardiac amyloidosis: novel insights from advanced imaging. Can J Cardiol. 2016;32(9):1166.e1-1166.e10. 
3. Maurer MS, Elliott P, Comenzo R, Semigran M, Rapezzi C. Addressing common questions encountered in the diagnosis and management of cardiac amyloidosis. Circulation. 2017;135(14):1357-1377. 
4. Nativi-Nicolau J, Maurer MS. Amyloidosis cardiomyopathy: update in the diagnosis and treatment of the most common types. Curr Opin Cardiol. 2018;33(5):571-579. 
5. Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, et al. Systemic cardiac amyloidoses: disease profiles and clinical courses of the 3 main types. Circulation. 2009;120(13):1203-1212. 
6. Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12)(suppl 3):12-26.
7. Connors LH, Sam F, Skinner M, et al. Heart failure due to age-related cardiac amyloid disease associated with wild-type transthyretin: a prospective, observational cohort study. Circulation. 2016;133(3):282-290.  
8. Jacobson DR, Alexander AA, Tagoe C, Buxbaum JN. Prevalence of the amyloidogenic transthyretin (TTR) V122I allele in 14 333 African-Americans. Amyloid. 2015;22(3):171-174. 
9. Rapezzi C, Quarta CC, Riva L, et al. Transthyretin-related amyloidoses and the heart: a clinical overview. Nat Rev Cardiol. 2010;7(7):398-408. 
10. Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
11. Maurer MS, Hanna M, Grogan M, et al. Genotype and phenotype of transthyretin cardiac amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016;68(2):161-172. 
12. Pinney JH, Whelan CJ, Petrie A, et al. Senile systemic amyloidosis: clinical features at presentation and outcome. J Am Heart Assoc. 2013;2(2):e000098. 
13. Nakagawa M, Sekijima Y, Yazaki M, et al. Carpal tunnel syndrome: a common initial symptom of systemic wild-type ATTR (ATTRwt) amyloidosis. Amyloid. 2016;23(1):58-63. 
14. Grogan M, Scott CG, Kyle RA, et al. Natural history of wild-type transthyretin cardiac amyloidosis and risk stratification using a novel staging system. J Am Coll Cardiol. 2016;68:1014-1020. 
15. Tuzovic M, Yang EH, Baas AS, et al. Cardiac amyloidosis: diagnosis and treatment strategies. Curr Oncol Rep. 2017;19(7):46. 
16. Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Amyloid diseases of the heart: assessment, diagnosis, and referral. Heart. 2011;97(1):75-84. 
17. Conceição I, Damy T, Romero M, et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations. Amyloid. 2019;26(1):3-9.
18. Galat A, Guellich A, Bodez D, et al. Aortic stenosis and transthyretin cardiac amyloidosis: the chicken or the egg? Eur Heart J. 2016;37(47):3525-3531.
19. Geller HI, Singh A, Alexander KM, et al. Association between ruptured distal biceps tendon and wild-type transthyretin cardiac amyloidosis. JAMA. 2017;318(10):962-963.
20. Yanagisawa A, Ueda M, Sueyoshi T, et al. Amyloid deposits derived from transthyretin in the ligamentum flavum as related to lumbar spinal canal stenosis. Mod Pathol. 2015;28(2):201-207.
21. Westermark P, Westermark GT, Suhr OB, Berg S. Transthyretin-derived amyloidosis: probably a common cause of lumbar spinal stenosis. Ups J Med Sci. 2014;119(3):223-228
22. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015;36(38):2585-2594.  23. Mohammed SF, Mirzoyev SA, Edwards WD, et al. Left ventricular amyloid deposition in patients with heart failure and preserved ejection fraction. JACC Heart Fail. 2014;2(2):113-122. ATTR-CM
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